{"id":39070,"date":"2021-05-03T16:05:10","date_gmt":"2021-05-03T14:05:10","guid":{"rendered":"https:\/\/www.sepa.es\/web_update\/?p=39070"},"modified":"2021-10-04T12:30:36","modified_gmt":"2021-10-04T11:30:36","slug":"publicados-los-resultados-del-primer-estudio-gwas-realizado-en-poblacion-espanola-con-periodontitis","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/sepa.es\/en\/noticias\/publicados-los-resultados-del-primer-estudio-gwas-realizado-en-poblacion-espanola-con-periodontitis\/","title":{"rendered":"Publicados los resultados del primer estudio GWAS realizado en poblaci\u00f3n espa\u00f1ola con periodontitis"},"content":{"rendered":"<p><strong>Fruto de la colaboraci\u00f3n de la Red SEPA<\/strong><strong> de Cl\u00ednicas de Investigaci\u00f3n en Periodoncia y Terap\u00e9utica de Implantes Dentales<\/strong><strong> y la&nbsp;Fundaci\u00f3n P\u00fablica Galega de Medicina Xen\u00f3mica, ha sido posible la realizaci\u00f3n del primer estudio<\/strong><strong>&nbsp;<\/strong><strong>de&nbsp;<\/strong><em><strong>asociaci\u00f3n<\/strong><\/em><strong>&nbsp;<\/strong><strong>de genoma completo (<\/strong><strong>GWAS) que se hace en poblaci\u00f3n espa\u00f1ola con periodontitis. La investigaci\u00f3n ha permitido identificar algunos marcadores gen\u00e9ticos que podr\u00edan estar implicados en la periodontitis m\u00e1s agresiva y severa. Los primeros resultados han sido recientemente publicados en <\/strong><a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/33745150\"><strong>\u201cJournal of Clinical Periodontology\u201d<\/strong><\/a><strong>.<\/strong><\/p>\n<p><strong>&nbsp;<\/strong>Aunque la novedad que supon\u00eda la realizaci\u00f3n de un estudio tan complejo de estas caracter\u00edsticas y la necesidad de disponer de un ampl\u00edsimo tama\u00f1o muestral no ha permitido obtener resultados concluyentes, este estudio dirigido por Alicia de Coo, y que tiene entre sus autores a expertos de la talla de Juan Blanco o el investigador \u00c1ngel Carracedo, ofrece importantes avances en el descubrimiento de&nbsp;marcadores gen\u00e9ticos que puedan&nbsp;definir a una de las enfermedades cr\u00f3nicas no transmisibles m\u00e1s&nbsp;prevalente y con una estimaci\u00f3n de heredabilidad del 50%.<\/p>\n<p>El estudio, como destaca el Dr. Juan Blanco, periodoncista y expresidente de SEPA, <em>\u201cha tratado de arrojar luz sobre el <\/em><em>genoma de pacientes con una periodontitis severa y de r\u00e1pida progresi\u00f3n, siendo <\/em><em>el primer estudio de GWAS (Genome Wide Association Study) que se hace en poblaci\u00f3n espa\u00f1ola con periodontitis<\/em><em>\u201d<\/em>.<\/p>\n<p>A trav\u00e9s de un estudio de asociaci\u00f3n de genoma completo (GWAS), se ha pretendido identificar los loci asociados con la periodontitis grado C estadios III \/ IV (PIII \/ IV-C). En total, se han valorado 441 casos (cauc\u00e1sicos espa\u00f1oles) aportados por la Red SEPA de Cl\u00ednicas de Investigaci\u00f3n y 1141 controles del Banco Nacional de ADN. Los casos han sido genotipados con &#8220;Axiom Spain Biobank Array&#8221;, que contiene 757836 marcadores, incluidos los raros y de baja frecuencia. El an\u00e1lisis de la asociaci\u00f3n individual, y posteriormente el an\u00e1lisis a nivel de gen con el Sequence Kernel Association Test (SKAT) se realizaron ajustando por edad, sexo y covariables de PC1.<\/p>\n<p>Como principales evidencias, en los an\u00e1lisis individuales no se detectaron se\u00f1ales significativas en todo el genoma; sin embargo, 8 SNP de 8 loci alcanzaron evidencia sugerente de asociaci\u00f3n con PIII \/ IV-C, incluidos FAT3 rs35709256, CSNK1G2 rs4807188, MYH13 rs2074872, CNTN2 rs116611488, ANTXR1 rs4854545, 8p23.2 rs781 10-6). El an\u00e1lisis SKAT identific\u00f3 otras se\u00f1ales interesantes en CNTN2, FBXO44, AP1M2, RSPO4, KRI1, BPIFB1 e INMT, aunque su probabilidad no excede la correcci\u00f3n de prueba m\u00faltiple. El Ingenuity Pathway Analysis (IPA) indic\u00f3 un enriquecimiento significativo de las v\u00edas relacionadas con cAMP, IL-2, CD28, VDR \/ RXR y PI3K \/ Akt.<\/p>\n<p><span style=\"font-size: 14pt;\"><strong>Un primer paso<\/strong><\/span><\/p>\n<p>De esta forma, y aunque se concluye que el an\u00e1lisis GWAS no permite encontrar en esta muestra de pacientes SNPs significativamente asociados con PIII \/ IV-C, se pueden extraer importantes y positivas lecciones. Tal y como lo resume el Dr. Blanco, <em>\u201c<\/em><em>hemos identificado<\/em><em> 8<\/em><em> marcadores<\/em><em> que sugieren evidencia de asociaci\u00f3n con este tipo de periodontitis, un hallazgo importante en nuestra poblaci\u00f3n que permitir\u00e1 replicar nuestros resultados con los de otras poblaciones y\/o estudios similares en otros pa\u00edses\u201d<\/em>. Y es que, seg\u00fan a\u00f1ade este experto, <em>\u201ces <\/em><em>fundamental<\/em><em> ampliar el tama\u00f1o muestral, de ah\u00ed la necesidad de que la replicaci\u00f3n confirme nuestros resultados: es un primer paso que nos llevar\u00e1 a seguir investigando y profundizando en la etiopatog\u00e9nesis de estas enfermedades\u201d<\/em>.<\/p>\n<p>El objetivo final, aparte de poder elaborar en el futuro&nbsp;pruebas diagn\u00f3sticas con estos&nbsp;marcadores bien definidos, ser\u00eda desarrollar tratamientos que permitan revertir esas alteraciones gen\u00e9ticas en los&nbsp;pacientes que&nbsp;padecen este tipo de enfermedades.<\/p>\n<p><span style=\"font-size: 14pt;\"><strong>Trascendencia de la Red SEPA de Cl\u00ednicas de Investigaci\u00f3n<\/strong><\/span><\/p>\n<p>En el inmenso trabajo realizado hasta el momento ha sido clave el papel desempe\u00f1ado por la Red SEPA de Cl\u00ednicas de Investigaci\u00f3n en Periodoncia y Terap\u00e9utica de Implantes Dentales. Por ello, el Dr. Juan Blanco subraya <em>\u201cel agradecimiento <\/em><em>a todos aquellos<\/em><em> profesionales<\/em><em> pertenecientes a la <\/em><em>R<\/em><em>ed que han hecho posible que este estudio se llevase a cabo\u201d<\/em>, as\u00ed como pone en valor la colaboraci\u00f3n con la Fundaci\u00f3n P\u00fablica Galega de Medicina Xen\u00f3mica, <em>\u201c<\/em><em>una garant\u00eda<\/em><em> de profesionalidad, rigor y buen hacer\u201d<\/em>.<\/p>\n<p>La Red SEPA de Cl\u00ednicas de Investigaci\u00f3n en Periodoncia y Terap\u00e9utica de Implantes Dentales es ya una realidad en nuestro pa\u00eds, acumulando en poco tiempo una amplia y reputada experiencia en el desarrollo de estudios innovadores. Se trata de una amplia red de cl\u00ednicas privadas y universitarias, repartidas por toda la geograf\u00eda nacional y en las que colaboran socios titulares especialistas de SEPA para\u2028realizar proyectos de investigaci\u00f3n multic\u00e9ntricos.<\/p>\n<p>Y es que, como declara la Dra. Paula Matesanz, secretaria general de SEPA, \u201cl<em>a Red de Cl\u00ednicas&nbsp;permite la magnificaci\u00f3n de la investigaci\u00f3n, incrementando la potencia de las investigaciones y facilitando la obtenci\u00f3n de resultados con suficiente validez externa. Esto cobra especial inter\u00e9s en la investigaci\u00f3n cl\u00ednica, donde el reclutamiento de la muestra puede ser dif\u00edcil para un cl\u00ednico en su consulta<\/em>\u201d.<\/p>\n<p>Actualmente, como indica la Dra. Paula Matesanz, la infraestructura que supone la Red de Cl\u00ednicas de SEPA abre enormes posibilidades en lo que respecta a la investigaci\u00f3n odontol\u00f3gica sobre aspectos especialmente controvertidos, desconocidos y de actualidad, como SARS-Cov-2\/COVID-19. \u201c<em>Alrededor de esta enfermedad y de esta crisis se ha despertado mucho ruido con baja evidencia cient\u00edfica, y es necesario manejar datos e informaci\u00f3n veraz<\/em>\u201d, asegura esta experta.<\/p>\n<p>Para acceder al resumen del estudio, <a href=\"https:\/\/onlinelibrary.wiley.com\/doi\/epdf\/10.1111\/jcpe.13460\">aqu\u00ed<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Fruto de la colaboraci\u00f3n de la Red SEPA de Cl\u00ednicas de Investigaci\u00f3n en Periodoncia y Terap\u00e9utica de Implantes Dentales y la&nbsp;Fundaci\u00f3n P\u00fablica Galega de Medicina Xen\u00f3mica, ha sido posible la&#8230; <a class=\"view-article\" href=\"https:\/\/sepa.es\/en\/noticias\/publicados-los-resultados-del-primer-estudio-gwas-realizado-en-poblacion-espanola-con-periodontitis\/\">View Article<\/a>","protected":false},"author":2497,"featured_media":39412,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[2],"tags":[],"class_list":["post-39070","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-noticias"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v26.7 - https:\/\/yoast.com\/wordpress\/plugins\/seo\/ -->\n<title>Publicados los resultados del primer estudio GWAS realizado en poblaci\u00f3n espa\u00f1ola con periodontitis - SEPA<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/sepa.es\/en\/noticias\/publicados-los-resultados-del-primer-estudio-gwas-realizado-en-poblacion-espanola-con-periodontitis\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"en_US\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Publicados los resultados del primer estudio GWAS realizado en poblaci\u00f3n espa\u00f1ola con periodontitis - SEPA\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Fruto de la colaboraci\u00f3n de la Red SEPA de Cl\u00ednicas de Investigaci\u00f3n en Periodoncia y Terap\u00e9utica de Implantes Dentales y la&nbsp;Fundaci\u00f3n P\u00fablica Galega de Medicina Xen\u00f3mica, ha sido posible la... 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