{"id":39197,"date":"2021-05-19T08:28:42","date_gmt":"2021-05-19T06:28:42","guid":{"rendered":"https:\/\/www.sepa.es\/web_update\/?p=39197"},"modified":"2021-06-16T10:34:16","modified_gmt":"2021-06-16T09:34:16","slug":"hemos-identificado-marcadores-geneticos-que-sugieren-una-posible-asociacion-con-la-periodontitis-severa-y-agresiva","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/sepa.es\/en\/noticias\/hemos-identificado-marcadores-geneticos-que-sugieren-una-posible-asociacion-con-la-periodontitis-severa-y-agresiva\/","title":{"rendered":"\u201cHemos identificado marcadores gen\u00e9ticos que sugieren una posible asociaci\u00f3n con la periodontitis severa y agresiva\u201d"},"content":{"rendered":"

Recientemente ha sido publicado en <\/strong>\u201cJournal of Clinical Periodontology\u201d<\/strong><\/a> los resultados del primer estudio de asociaci\u00f3n<\/em> de genoma completo (GWAS) que se hace en poblaci\u00f3n espa\u00f1ola con periodontitis. El Dr. Juan Blanco es uno de los principales responsables de este trabajo, que se ha llevado a cabo con colaboraci\u00f3n de la Red SEPA de Cl\u00ednicas de Investigaci\u00f3n en Periodoncia y Terap\u00e9utica de Implantes Dentales y la Fundaci\u00f3n P\u00fablica Galega de Medicina Xen\u00f3mica.<\/strong><\/p>\n

Pretend\u00edamos encontrar marcadores gen\u00e9ticos de una de las enfermedades cr\u00f3nicas no transmisibles m\u00e1s prevalentes y con una estimaci\u00f3n de heredabilidad del 50%<\/em><\/h4>\n

\u00bfCu\u00e1les eran los objetivos principales de este estudio?<\/strong><\/p>\n

El objetivo era claro: estudiar el genoma de pacientes con una periodontitis severa y de r\u00e1pida progresi\u00f3n, tratando de encontrar marcadores gen\u00e9ticos que definan a una de las enfermedades cr\u00f3nicas no transmisibles m\u00e1s prevalente y con una estimaci\u00f3n de heredabilidad del 50%. De esta manera, podr\u00edamos averiguar por qu\u00e9 es m\u00e1s frecuente en ciertas familias, o en ciertos grupos que llamamos de “alta susceptibilidad\u201d y donde la progresi\u00f3n es m\u00e1s r\u00e1pida, o por qu\u00e9 tiene mayor concordancia gen\u00e9tica en gemelos univitelinos.<\/p>\n

 <\/em><\/strong><\/p>\n

Es el primer estudio de asociaci\u00f3n de genoma completo (GWAS) que se hace en poblaci\u00f3n espa\u00f1ola con periodontitis<\/em><\/h4>\n

\u00bfEstamos realmente ante un estudio pionero en nuestro pa\u00eds?<\/strong><\/p>\n

S\u00ed, es el primer estudio GWAS (Genome Wide Association Study<\/em>) que se hace en poblaci\u00f3n espa\u00f1ola con periodontitis.<\/p>\n

Para poder llevarlo a cabo se ha precisado una infraestructura importante. En este sentido, \u00bfc\u00f3mo valora el papel que ha jugado en su desarrollo la Red SEPA de Cl\u00ednicas de Investigaci\u00f3n en Periodoncia y Terap\u00e9utica de Implantes Dentales y la colaboraci\u00f3n con la Fundaci\u00f3n P\u00fablica Galega de Medicina Xen\u00f3mica?<\/strong><\/p>\n

Este es un estudio donde claramente se necesita un perfil de paciente (fenotipo) muy extremo. Esto implica que la prevalencia es baja y, por tanto, no es f\u00e1cil obtener una muestra amplia de pacientes, y ello nos ha llevado a buscar un n\u00famero alto de profesionales que remitan muestras de sus pacientes con estas caracter\u00edsticas.<\/p>\n

Para este estudio se necesitaba un perfil de paciente (fenotipo) muy extremo y, por tanto, no es f\u00e1cil obtener una muestra amplia de pacientes<\/em><\/h4>\n

Para lograr superar este reto consideramos que era fundamental apoyarnos en la Red SEPA de Cl\u00ednicas de Investigaci\u00f3n que, adem\u00e1s, est\u00e1 distribuida por toda la geograf\u00eda espa\u00f1ola. Por ello, quiero dar las gracias a todos aquellos profesionales pertenecientes a la Red que han hecho posible que este estudio se llevase a cabo.<\/p>\n

Respecto a la Fundaci\u00f3n P\u00fablica Galega de Medicina Xen\u00f3mica, a su l\u00edder el Prof. \u00c1ngel Carracedo, a todo su equipo, y a la persona que est\u00e1 al frente del estudio, Alicia de Coo, destacar que todos han sido una garant\u00eda de profesionalidad, rigor y buen hacer; es muy f\u00e1cil trabajar con ellos y no me extra\u00f1a todos los \u00e9xitos que cosechan a\u00f1o a a\u00f1o.<\/p>\n

Ha sido fundamental apoyarnos en la Red SEPA de Cl\u00ednicas de Investigaci\u00f3n<\/em><\/h4>\n

De los resultados obtenidos, \u00bfqu\u00e9 conclusiones o lecciones se pueden extraer?<\/strong><\/p>\n

Hemos encontrado una serie de marcadores muy interesantes (tanto a nivel de SNP como de gen); concretamente, hemos identificado 8 marcadores que sugieren evidencia de asociaci\u00f3n con este tipo de periodontitis. Esto es un hallazgo importante en nuestra poblaci\u00f3n, que permitir\u00e1 replicar nuestros resultados con los de otras poblaciones y\/o estudios similares en otros pa\u00edses.<\/p>\n

Los resultados obtenidos son muy importantes e interesantes, y ahora necesitan ser replicados en otras series de pacientes<\/em><\/h4>\n

Hay que tener en cuenta que en este tipo de estudios se necesita un n\u00famero de pacientes muy alto (por ello, fue necesaria la red de cl\u00ednicas), y a\u00fan as\u00ed, y de acuerdo a los expertos en gen\u00e9tica, el n\u00famero de pacientes que logramos reclutar quiz\u00e1 no fue lo suficientemente alto; de ah\u00ed la importancia de poder llevar a cabo una necesaria replicaci\u00f3n de nuestros hallazgos en otras series.<\/p>\n

 <\/em><\/strong><\/p>\n

Es necesario ampliar el tama\u00f1o muestral, de ah\u00ed la necesidad de la replicaci\u00f3n que confirme nuestros resultados<\/em><\/h4>\n

Entonces, aunque los resultados no terminan de ser concluyentes, \u00bfcree que se puede extraer alg\u00fan mensaje o recomendaci\u00f3n pr\u00e1ctica a partir de este ensayo?<\/strong><\/p>\n

Yo creo que los resultados son muy importantes e interesantes. No debemos olvidar que es el primer estudio que hacemos de estas caracter\u00edsticas en nuestro pa\u00eds, lo que nos ha servido para evidenciar la dificultad intr\u00ednseca que tiene el desarrollo de este tipo de investigaciones. Es fundamental ampliar el tama\u00f1o muestral, de ah\u00ed la necesidad de la replicaci\u00f3n que confirme nuestros resultados.<\/p>\n

Vamos a seguir investigando y profundizando en la etiopatog\u00e9nesis de estas enfermedades<\/em><\/h4>\n

Aunque no se haya encontrado una significaci\u00f3n estad\u00edstica, \u00bfqu\u00e9 supone, desde un punto de vista cl\u00ednico, que se hayan identificado 8 SNP de 8 loci asociados con la forma m\u00e1s agresiva y severa de periodontitis?<\/strong><\/p>\n

Sin duda, supone un paso adelante en el conocimiento de esta enfermedad. Es un primer paso que nos llevar\u00e1 a seguir investigando y profundizando en la etiopatog\u00e9nesis de estas enfermedades. Hay que tener en cuenta tambi\u00e9n que el genoma es algo din\u00e1mico, cambiante, y donde ejercen una influencia muy importante las condiciones ambientales (sol, modo de vida, tabaco, etc.); por eso, resulta necesaria la replicaci\u00f3n con otros pa\u00edses\/poblaciones con condiciones ambientales distintas, y comparar con otros estudios similares.<\/p>\n

 <\/em><\/strong><\/p>\n

El genoma es algo din\u00e1mico, cambiante, y donde ejercen una influencia muy importante las condiciones ambientales<\/em><\/h4>\n

Por lo tanto, no cabe duda que van continuar con esta v\u00eda de investigaci\u00f3n. Esto \u00bfqu\u00e9 implicaciones podr\u00eda tener a nivel cl\u00ednico?<\/strong><\/p>\n

Esa es la idea. El siguiente paso es replicar nuestros resultados en otras poblaciones que nos permitan confirmar marcadores gen\u00e9ticos. A partir de aqu\u00ed, y si confirmamos las evidencias obtenidas, se podr\u00edan hacer pruebas funcionales en estudios precl\u00ednicos \u201cin-vivo\u201d que corroboren nuestros hallazgos.<\/p>\n

 <\/em><\/strong><\/p>\n

El siguiente paso es replicar nuestros resultados en otras poblaciones que nos permitan confirmar marcadores gen\u00e9ticos<\/em><\/h4>\n

Posteriormente, se proceder\u00eda a dar el salto a la cl\u00ednica, con el posible desarrollo de pruebas diagn\u00f3sticas con estos marcadores bien definidos (que seguramente ser\u00e1n m\u00e1s de 10-12). Y, finalmente, si todo sale como tenemos previsto y deseamos, el objetivo ser\u00eda encontrar a trav\u00e9s de la farmacogen\u00e9tica posibles tratamientos que permitan revertir esas alteraciones gen\u00e9ticas en los pacientes que padecen este tipo de enfermedades. Para todo ello se necesita tiempo, esfuerzo, y aportaci\u00f3n econ\u00f3mica.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Recientemente ha sido publicado en \u201cJournal of Clinical Periodontology\u201d los resultados del primer estudio de asociaci\u00f3n de genoma completo (GWAS) que se hace en poblaci\u00f3n espa\u00f1ola con periodontitis. 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